Soltura excesiva de las articulaciones e hipermovilidad articular. Una válvula mitral en el corazón que no cierra estrechamente ( prolapso de la válvula mitral). Infección de las encías ( periodontitis). Ruptura de intestinos, útero o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente). Piel suave, delgada o muy elástica. Los exámenes que se realizan para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos incluyen: Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel). Prueba de mutación del gen de colágeno. Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón). Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa (para verificar la formación de colágeno). No existe cura específica para el EDS, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación. Las personas con EDS generalmente tienen un período de vida normal.
Hipermobilidad (tipo 3): causada por un gen autosómico dominante o recesivo; las articulaciones y ligamentos se mueven más de lo normal. Vascular (tipo 4): defecto de carácter autosómico dominante de la síntesis del colágeno tipo III, es el más grave puesto que los vasos sanguíneos y órganos están más propensos a sufrir ruptura. Los pacientes con este tipo de síndrome presentan ojos grandes, quijada pequeña, nariz y labios finos, estatura baja, piel delgada, translucida y pálida. Cifoescoliosis (tipo 6): defecto hereditario autosómico recesivo, es una forma del síndrome muy rara y se caracteriza por una curvatura de la columna vertebral que evoluciona con el tiempo, ojos frágiles e intensa debilidad muscular. Artrocalasia (tipos 7 A y 7 B): es una forma muy rara y ocurre debido a un comprometimiento del colágeno tipo I. Se presenta con articulaciones muy inestables, afectando las caderas y puede resultar en osteoartritis y fracturas graves. Dermatosparaxis (tipo 7C): es una forma autosómica recesiva donde ocurre una deficiencia de uno de los precursores del colágeno; es el más raro de los tipos del síndrome, se caracteriza por tejidos muy frágiles, piel flácida y facilidad para sufrir hematomas, la piel del rostro contiene muchos pliegues; también se pueden presentar hernias umbilicales e inguinales.
Su nivel de inteligencia también es normal. Las personas con el raro tipo vascular de EDS tienen un mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estas personas tienen un alto riesgo de muerte súbita. Las posibles complicaciones del EDS incluyen: Dolor articular crónico Artritis de aparición temprana Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos Ruptura prematura de membranas durante el embarazo Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el EDS vascular) Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el EDS vascular) Ruptura del globo ocular Solicite una cita con su proveedor si tiene antecedentes familiares del EDS y está preocupado por su riesgo o está planeando tener hijos. Solicite también una cita con su proveedor si usted o su hijo tienen síntomas del EDS. Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del EDS. Quienes estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de EDS que tienen y la forma en que se transmite de padres a hijos.
desprendimiento de retina, miopía, estrabismo, entre otros), desarrollo temprano de osteoartritis (enfermedad articular degenerativa), osteopenia y osteoporosis. De dónde proviene el nombre? El nombre Síndrome de Ehlers-Danlos fue sugerido en 1936 por Frederick Parkes-Weber y está compuesto por los apellidos de dos médicos que realizaron descripciones de la enfermedad en forma independiente. En 1901, el Dr. Edvard Ehlers presentó un caso en un encuentro clínico de la Sociedad Parisina de Venereología y Dermatología, y en el año 1908, el Dr. Henri-Alexandre Danlos presentó otro caso ante la misma Sociedad Parisina. Clasificación ATENCIÓN: El día 15 de marzo de 2017 se publicó una nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos. Esta clasificación puede accederse en forma gratuita desde el 17 de marzo de 2017 visitando el sitio web de la revista científica AJMG: The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes (Texto: Lic. Alejandra Guasp, bióloga, Red Ehlers-Danlos Argentina, Sept.
Complicaciones Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas que tengas. Por ejemplo, la flexibilidad en exceso de las articulaciones puede producir dislocación de las articulaciones y artritis temprana. La piel frágil puede sufrir cicatrices prominentes. Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular corren el riesgo de sufrir roturas de los vasos sanguíneos principales que pueden ser mortales. Ciertos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden sufrir roturas. El embarazo aumenta estos riesgos. Prevención Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado a los trastornos hereditarios. El asesoramiento en genética puede ayudarte a comprender el patrón hereditario del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que padeces y el riesgo que representa para tus hijos. Oct.
Vídeo sobre el síndrome de Ehlers-Danlos Aquí os dejamos un vídeo sobre este extraño síndrome. Es un síndrome que recuerda al fantástico personaje de " elastic man " en Fantastic 4, por sus capacidades elásticas pero que es otro síndrome más, y por lo tanto trataremos con respeto. Comparte y difunde esta información, puede que tu vecino, amiga o tío lleven pensando toda la vida que son muy flexibles sin más, y desconozcan ser poseedores de este síndrome. Navegación de entradas